2018年10月，中山大学附属第五医院单鸿教授领导的介入医学及分子影像学团队在世界顶级肝脏病研究杂志Hepatology上全文发表了“DDX24 Mutations Associated with Vascular Malformations in the Viscera”原创论文，首次命名了多器官静脉淋巴管畸形综合征（MOVLD syndrome）并报道了内脏血管畸形的重要致病基因DDX24。

发现并命名多器官静脉-淋巴管畸形综合征和DDX24全新的与血管相关的功能

依托大科研平台优势以及大学附属医院丰富的临床资源，单鸿教授带领的血管畸形研究团队，从临床问题出发，并将临床诊疗和基础研究有机的结合起来，对血管畸形发病的基因突变机制进行了更为深入的研究探索，收集了近500例血管畸形病例，并科学严谨地分析其临床资料，揭开了一个累及内脏血管、淋巴管、心脏瓣膜的遗传性血管畸形大家系的神秘面纱：他们不仅从一个多器官内脏血管畸形家系中发现了DDX24为其致病基因，还在与其具有相似畸形血管表型的散发布加综合征病例中检测出DDX24的突变率高达17%。布加综合征是国内另一常见的肝脏血管病，这也是首次在该病中发现明确的基因突变。

论文链接：https://aasldpubs.onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/hep.30200